Orphanet
1596
Ficha clínica pública
Deleción terminal 15q
Es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente caracterizado por restricción en el crecimiento pre- y postnatal, retraso en el desarrollo, grados variables de discapacidad intelectual, anomalías en manos y pies (p. ej., braqui / clinodactilia, talipes equinovarus, hipoplasia ungueal, dedos situados en posición proximal) y leve dismorfia craneofacial (incluyendo microcefalia, cara triangular, puente nasal ancho, micrognatia). También se ha descrito linfedema neonatal, malformaciones cardíacas, aplasia cutánea congénita ,dilatación de la raíz aórtica y trastorno del espectro autista. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q935
Orphanet 1596
Ministerio
No disponible
CIE
Q935
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente caracterizado por restricción en el crecimiento pre- y postnatal, retraso en el desarrollo, grados variables de discapacidad intelectual, anomalías en manos y pies (p. ej., braqui / clinodactilia, talipes equinovarus, hipoplasia ungueal, dedos situados en posición proximal) y leve dismorfia craneofacial (incluyendo microcefalia, cara triangular, puente nasal ancho, micrognatia). También se ha descrito linfedema neonatal, malformaciones cardíacas, aplasia cutánea congénita ,dilatación de la raíz aórtica y trastorno del espectro autista. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deleción terminal 15q
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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