Orphanet
1597
Ficha clínica pública
Deleción terminal 17q
Es una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 17 caracterizada por hipotonía, retraso del crecimiento, grave retraso global del desarrollo, microcefalia, convulsiones, anomalías cardiacas congénitas, anomalías en manos y pies (sindactilia, sinfalangismo) y rasgos faciales dismórficos, incluyendo cara redondeada, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba y micrognatia. Las deleciones descritas afectan a las regiones 17q21-q24. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q935
Orphanet 1597
Ministerio
No disponible
CIE
Q935
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 17 caracterizada por hipotonía, retraso del crecimiento, grave retraso global del desarrollo, microcefalia, convulsiones, anomalías cardiacas congénitas, anomalías en manos y pies (sindactilia, sinfalangismo) y rasgos faciales dismórficos, incluyendo cara redondeada, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba y micrognatia. Las deleciones descritas afectan a las regiones 17q21-q24. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deleción terminal 17q
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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