Orphanet
1600
Ficha clínica pública
Monosomía 18q
La monosomía 18q, es una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 18 caracterizada por un fenotipo altamente variable que, por lo general, incluye hipotonía, retraso del desarrollo, talla baja, deficiencia de la hormona del crecimiento, pérdida auditiva y anomalías del oído externo, discapacidad intelectual, defectos del paladar, rasgos faciales dismórficos, anomalías esqueléticas (malformaciones del pie, dedos afilados, escoliosis) y alteraciones del estado de ánimo. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q935
Orphanet 1600
Ministerio
No disponible
CIE
Q935
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La monosomía 18q, es una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 18 caracterizada por un fenotipo altamente variable que, por lo general, incluye hipotonía, retraso del desarrollo, talla baja, deficiencia de la hormona del crecimiento, pérdida auditiva y anomalías del oído externo, discapacidad intelectual, defectos del paladar, rasgos faciales dismórficos, anomalías esqueléticas (malformaciones del pie, dedos afilados, escoliosis) y alteraciones del estado de ánimo. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Monosomía 18q
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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