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Ficha clínica pública

Deleción 7q3

La monosomía distal 7q36 es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 7. Presenta un fenotipo muy variable caracterizado típicamente por holoprosencefalia, restricción del crecimiento y del desarrollo, dismorfia facial (hendiduras faciales, frente prominente, hipertelorismo, orejas de baja implantación, puente nasal plano y ancho, boca grande), anomalías en los pliegues de los dedos de las manos y de palmas y plantas, anomalías oculares y otras malformaciones congénitas (incl. anomalías genitales y secuencia de regresión caudal). Ocasionalmente se han notificado cardiopatías. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q935 Orphanet 1636

Labs diagnósticos

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Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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La monosomía distal 7q36 es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 7. Presenta un fenotipo muy variable caracterizado típicamente por holoprosencefalia, restricción del crecimiento y del desarrollo, dismorfia facial (hendiduras faciales, frente prominente, hipertelorismo, orejas de baja implantación, puente nasal plano y ancho, boca grande), anomalías en los pliegues de los dedos de las manos y de palmas y plantas, anomalías oculares y otras malformaciones congénitas (incl. anomalías genitales y secuencia de regresión caudal). Ocasionalmente se han notificado cardiopatías. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Deleción 7q3
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

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Continuidad clínica

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