Orphanet
1643
Ficha clínica pública
Síndrome de microdeleción Xp22.3
El síndrome de microdeleción Xp22.3 es un síndrome de microdeleción que resulta de la deleción parcial del cromosoma X. El fenotipo es altamente variable (dependiendo de la longitud de la deleción), aunque está caracterizado fundamentalmente por la ictiosis ligada al X, discapacidad intelectual de leve a moderada, síndrome de Kallmann, baja estatura, condrodisplasia punctata y albinismo ocular. La epilepsia, el trastorno de déficit de atención e hiperactividad, el autismo y el trastorno de la comunicación social pueden estar asociados. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q998
Orphanet 1643
Ministerio
No disponible
CIE
Q998
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de microdeleción Xp22.3 es un síndrome de microdeleción que resulta de la deleción parcial del cromosoma X. El fenotipo es altamente variable (dependiendo de la longitud de la deleción), aunque está caracterizado fundamentalmente por la ictiosis ligada al X, discapacidad intelectual de leve a moderada, síndrome de Kallmann, baja estatura, condrodisplasia punctata y albinismo ocular. La epilepsia, el trastorno de déficit de atención e hiperactividad, el autismo y el trastorno de la comunicación social pueden estar asociados. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de microdeleción Xp22.3
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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