Orphanet
1670
Ficha clínica pública
Diarrea crónica con atrofia villositaria
La diarrea crónica con atrofia villositaria es una enfermedad gastroenterológica genética rara caracterizada por la aparición temprana de diarrea crónica, vómitos, anorexia, acidosis láctica, insuficiencia renal y afectación hepática (leve elevación de las enzimas hepáticas, esteatosis, hepatomegalia). Se observa atrofia vellosa parcial (con infiltración eosinofílica) en la biopsia intestinal. Aunque la diarrea puede resolverse, el desarrollo de síntomas neurológicos (ataxia cerebelosa, sordera neurosensorial, convulsiones), retinosis pigmentaria y debilidad muscular pueden complicar el curso de la enfermedad y conducir a la muerte. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1994. (INSERM; ORPHANET)
CIE K638
Orphanet 1670
Ministerio
No disponible
CIE
K638
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La diarrea crónica con atrofia villositaria es una enfermedad gastroenterológica genética rara caracterizada por la aparición temprana de diarrea crónica, vómitos, anorexia, acidosis láctica, insuficiencia renal y afectación hepática (leve elevación de las enzimas hepáticas, esteatosis, hepatomegalia). Se observa atrofia vellosa parcial (con infiltración eosinofílica) en la biopsia intestinal. Aunque la diarrea puede resolverse, el desarrollo de síntomas neurológicos (ataxia cerebelosa, sordera neurosensorial, convulsiones), retinosis pigmentaria y debilidad muscular pueden complicar el curso de la enfermedad y conducir a la muerte. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1994. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Diarrea crónica con atrofia villositaria
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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