Orphanet
1715
Ficha clínica pública
Trisomía 18p
Es una trisomía parcial poco frecuente del brazo corto del cromosoma 18 que se manifiesta con un fenotipo clínico altamente variable que puede incluir diversos grados de retraso psicomotor y discapacidad intelectual, epilepsia y rasgos dismórficos inespecíficos, entre otras. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q922
Orphanet 1715
Ministerio
No disponible
CIE
Q922
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una trisomía parcial poco frecuente del brazo corto del cromosoma 18 que se manifiesta con un fenotipo clínico altamente variable que puede incluir diversos grados de retraso psicomotor y discapacidad intelectual, epilepsia y rasgos dismórficos inespecíficos, entre otras. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Trisomía 18p
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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