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Ficha clínica pública

Trisomía 2 en mosaico

La trisomía 2 en mosaico es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable, caracterizado principalmente por restricción del crecimiento intrauterino, retraso motor y del crecimiento, dismorfia craneofacial (p. ej., microcefalia, hipertelorismo, micro/anoftalmia, hipoplasia del tercio medio facial, labio leporino/paladar hendido), anomalías cardíacas congénitas y del tubo neural, así como diversas anomalías esqueléticas (p. ej., escoliosis, hipoplasia radiocubital, polidactilia preaxial) y anomalías gastrointestinales (p. ej., malrotación intestinal, enfermedad de Hirschsprung). También se han descrito malformaciones del sistema nervioso central (que incluyen ventriculomegalia, cuerpo calloso delgado, espina bífida). (INSERM; ORPHANET)

CIE Q921 Orphanet 1723

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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La trisomía 2 en mosaico es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable, caracterizado principalmente por restricción del crecimiento intrauterino, retraso motor y del crecimiento, dismorfia craneofacial (p. ej., microcefalia, hipertelorismo, micro/anoftalmia, hipoplasia del tercio medio facial, labio leporino/paladar hendido), anomalías cardíacas congénitas y del tubo neural, así como diversas anomalías esqueléticas (p. ej., escoliosis, hipoplasia radiocubital, polidactilia preaxial) y anomalías gastrointestinales (p. ej., malrotación intestinal, enfermedad de Hirschsprung). También se han descrito malformaciones del sistema nervioso central (que incluyen ventriculomegalia, cuerpo calloso delgado, espina bífida). (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Trisomía 2 en mosaico
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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