Orphanet
1724
Ficha clínica pública
Trisomía 20 en mosaico
La trisomía 20 en mosaico es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente con un fenotipo altamente variable que va desde normal (en la mayoría de los casos) a un fenotipo leve y sutil caracterizado principalmente por anomalías espinales (es decir, estenosis, fusión vertebral y cifosis), hipotonía, estreñimiento crónico, hombros caídos, anomalías de la pigmentación cutánea (es decir, hipermelanosis nevoide lineal y espiral) y discapacidades de aprendizaje significativas a pesar de la inteligencia normal. También se han notificado fenotipos más graves, con pacientes que presentan retraso psicomotor y del habla, dismorfia facial leve, cardiopatía (tales como, defecto septal ventricular, válvula mitral tricúspide displásica) y anomalías renales (p. ej., riñones en herradura). (INSERM; ORPHANET)
CIE Q921
Orphanet 1724
Ministerio
No disponible
CIE
Q921
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La trisomía 20 en mosaico es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente con un fenotipo altamente variable que va desde normal (en la mayoría de los casos) a un fenotipo leve y sutil caracterizado principalmente por anomalías espinales (es decir, estenosis, fusión vertebral y cifosis), hipotonía, estreñimiento crónico, hombros caídos, anomalías de la pigmentación cutánea (es decir, hipermelanosis nevoide lineal y espiral) y discapacidades de aprendizaje significativas a pesar de la inteligencia normal. También se han notificado fenotipos más graves, con pacientes que presentan retraso psicomotor y del habla, dismorfia facial leve, cardiopatía (tales como, defecto septal ventricular, válvula mitral tricúspide displásica) y anomalías renales (p. ej., riñones en herradura). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Trisomía 20 en mosaico
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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