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1742
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La trisomía 5p es una anomalía cromosómica resultante de la duplicación de un segmento de tamaño variable del brazo corto del cromosoma 5, que implica habitualmente la banda distal 5p15. La presentación clínica es variable, pero se asocia siempre con una discapacidad intelectual grave. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
1742
Ministerio
No disponible
CIE
Q922
OMIM
No disponible
Resumen clínico
La trisomía 5p es una anomalía cromosómica resultante de la duplicación de un segmento de tamaño variable del brazo corto del cromosoma 5, que implica habitualmente la banda distal 5p15. La presentación clínica es variable, pero se asocia siempre con una discapacidad intelectual grave. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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