Orphanet
1762
Ficha clínica pública
Síndrome de duplicación Xq28 proximal
Es un trastorno poco frecuente de base genética ligado al cromosoma X asociado con duplicaciones cromosómicas intersticiales en Xq28 que abarca al gen MECP2. Se caracteriza, en varones, por hipotonía de inicio en el periodo de lactancia, grave retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, espasticidad progresiva, crisis, trastornos digestivos e infecciones respiratorias recurrentes. En mujeres, el fenotipo es más variable. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q998
Orphanet 1762
Ministerio
No disponible
CIE
Q998
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno poco frecuente de base genética ligado al cromosoma X asociado con duplicaciones cromosómicas intersticiales en Xq28 que abarca al gen MECP2. Se caracteriza, en varones, por hipotonía de inicio en el periodo de lactancia, grave retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, espasticidad progresiva, crisis, trastornos digestivos e infecciones respiratorias recurrentes. En mujeres, el fenotipo es más variable. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de duplicación Xq28 proximal
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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