Orphanet
1778
Ficha clínica pública
Síndrome de dismorfia facial-escroto en alforja-hiperlaxitud ligamentaria
Es un síndrome caracterizado por dismorfia facial (hipertelorismo, telecanto, fisuras palpebrales descendentes, ptosis, hipoplasia malar, puente nasal ancho, labio superior delgado, filtrum liso y orejas prominentes de implantación baja) asociado a otras anomalías (genu valgum o cubitus valgus, articulaciones hiperextensibles, etc.). Se ha descrito en dos pacientes (una madre y su hijo). El niño también presentaba escroto hipoplásico en chal y criptorquidia, y la madre manifestaba déficit intelectual leve. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 1778
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome caracterizado por dismorfia facial (hipertelorismo, telecanto, fisuras palpebrales descendentes, ptosis, hipoplasia malar, puente nasal ancho, labio superior delgado, filtrum liso y orejas prominentes de implantación baja) asociado a otras anomalías (genu valgum o cubitus valgus, articulaciones hiperextensibles, etc.). Se ha descrito en dos pacientes (una madre y su hijo). El niño también presentaba escroto hipoplásico en chal y criptorquidia, y la madre manifestaba déficit intelectual leve. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de dismorfia facial-escroto en alforja-hiperlaxitud ligamentaria
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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