Orphanet
1794
Ficha clínica pública
Disostosis oculo-maxilo-facial
La disostosis oculomaxilofacial es un trastorno genético poco frecuente del desarrollo óseo caracterizado por talla baja, anomalías oculares y de la región orbital (tales como, órbitas asimétricas, anoftalmia, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo o en forma de S, cejas/pestañas dispersas, párpados anómalos, ectropión, simbléfaron, leucoma corneal), nariz anómala (por ejemplo, raíz, puente y base nasal amplios y anormalmente modelados, desviación lateral), hipoplasia malar, labio leporino/paladar hendido y hendiduras faciales oblicuas. También se ha observado discapacidad intelectual, microcefalia, micrognatia y anomalías de las extremidades (por ejemplo, hemimelia, cintura escapular anómala, braquidactilia, sindactilia, halluces anchos). (INSERM; ORPHANET)
CIE Q751
Orphanet 1794
Ministerio
No disponible
CIE
Q751
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La disostosis oculomaxilofacial es un trastorno genético poco frecuente del desarrollo óseo caracterizado por talla baja, anomalías oculares y de la región orbital (tales como, órbitas asimétricas, anoftalmia, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo o en forma de S, cejas/pestañas dispersas, párpados anómalos, ectropión, simbléfaron, leucoma corneal), nariz anómala (por ejemplo, raíz, puente y base nasal amplios y anormalmente modelados, desviación lateral), hipoplasia malar, labio leporino/paladar hendido y hendiduras faciales oblicuas. También se ha observado discapacidad intelectual, microcefalia, micrognatia y anomalías de las extremidades (por ejemplo, hemimelia, cintura escapular anómala, braquidactilia, sindactilia, halluces anchos). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Disostosis oculo-maxilo-facial
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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