Orphanet
1795
Ficha clínica pública
Disostosis periférica
La disostosis periférica es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por epífisis cónicas en las falanges, hiperextensibilidad e hiperflexibilidad de los dedos y un retraso notable de la osificación de los huesos de la mano. También pueden asociarse talla baja con acortamiento de extremidades, dedos de pies y manos cortos y muy gruesos, cara y nariz planas y macrocefalia. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1980. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet 1795
Ministerio
No disponible
CIE
No disponible
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La disostosis periférica es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por epífisis cónicas en las falanges, hiperextensibilidad e hiperflexibilidad de los dedos y un retraso notable de la osificación de los huesos de la mano. También pueden asociarse talla baja con acortamiento de extremidades, dedos de pies y manos cortos y muy gruesos, cara y nariz planas y macrocefalia. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1980. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Disostosis periférica
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...