Orphanet
1803
Ficha clínica pública
Displasia toracomélica
La displasia toracomélica es un trastorno de displasia ósea primaria muy poco frecuente que se caracteriza por tórax en forma de campana, talla baja desproporcionada, hipoplasia pélvica, subluxación de la cabeza radial y alargamiento del peroné distal. Los afectados no presentan espolones acetabulares ni epífisis de las falanges en forma de cono, y las manifestaciones óseas tienden a normalizarse con la edad. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1988. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q772
Orphanet 1803
Ministerio
No disponible
CIE
Q772
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La displasia toracomélica es un trastorno de displasia ósea primaria muy poco frecuente que se caracteriza por tórax en forma de campana, talla baja desproporcionada, hipoplasia pélvica, subluxación de la cabeza radial y alargamiento del peroné distal. Los afectados no presentan espolones acetabulares ni epífisis de las falanges en forma de cono, y las manifestaciones óseas tienden a normalizarse con la edad. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1988. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Displasia toracomélica
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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