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Ficha clínica pública

Síndrome de displasia ectodérmica-discapacidad intelectual-malformación del sistema nervioso central

El síndrome de displasia ectodérmica-discapacidad intelectual-malformación del sistema nervioso central es un síndrome raro debido a anomalías múltiples del desarrollo caracterizado por la tríada de displasia ectodérmica (en su mayoría hipohidrótica con piel seca y sudoración reducida y cabello, cejas y pestañas escasos), discapacidad intelectual grave y anomalías variables del sistema nervioso central (hipoplasia cerebelosa, dilatación de los ventrículos, agenesia del cuerpo calloso, malformación de Dandy-Walker). Se asocia a un dismorfismo craneofacial distintivo con macrocefalia, frente prominente, hipoplasia mediofacial y paladar ojival o hendido, así como criptorquidia, dificultades alimentarias e hipotonía. No hay más descripciones en la literatura desde 1998. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 Orphanet 1812

Labs diagnósticos

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Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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El síndrome de displasia ectodérmica-discapacidad intelectual-malformación del sistema nervioso central es un síndrome raro debido a anomalías múltiples del desarrollo caracterizado por la tríada de displasia ectodérmica (en su mayoría hipohidrótica con piel seca y sudoración reducida y cabello, cejas y pestañas escasos), discapacidad intelectual grave y anomalías variables del sistema nervioso central (hipoplasia cerebelosa, dilatación de los ventrículos, agenesia del cuerpo calloso, malformación de Dandy-Walker). Se asocia a un dismorfismo craneofacial distintivo con macrocefalia, frente prominente, hipoplasia mediofacial y paladar ojival o hendido, así como criptorquidia, dificultades alimentarias e hipotonía. No hay más descripciones en la literatura desde 1998. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de displasia ectodérmica-discapacidad intelectual-malformación del sistema nervioso central
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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