Orphanet
19
Ficha clínica pública
Aciduria 2-hidroxiglutárica
La aciduria 2-hidroxiglutárica es un grupo de enfermedades neurometabólicas con un amplio espectro clínico que abarca desde cuadros neonatales graves a formas progresivas, y casos asintomáticos, caracterizadas bioquimicamente por niveles elevados de ácido 2-hidroxiglutárico en plasma, líquido cefalorraquídeo y orina. (INSERM; ORPHANET)
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Ministerio
No disponible
CIE
No disponible
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La aciduria 2-hidroxiglutárica es un grupo de enfermedades neurometabólicas con un amplio espectro clínico que abarca desde cuadros neonatales graves a formas progresivas, y casos asintomáticos, caracterizadas bioquimicamente por niveles elevados de ácido 2-hidroxiglutárico en plasma, líquido cefalorraquídeo y orina. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Aciduria 2-hidroxiglutárica
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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