Orphanet
1856
Ficha clínica pública
Síndrome de displasia espondilo periférica-cúbito corto
El síndrome de displasia espondilo periférica-cúbito corto, es una displasia ósea genética, poco frecuente, con un fenotipo muy variable, que se caracteriza típicamente por platispondilia, braquidactilia de tipo E (metacarpianos y metatarsianos cortos, falanges distales cortas en manos y pies), cúbito corto bilateral y una forma leve de talla baja. Otras características incluyen hallazgos esqueléticos adicionales (p. ej., hipoplasia mediofacial, cambios degenerativos en los fémures proximales, limitación a la extensión del codo, sacralización bilateral de L5, pie equinovaro), así como miopía, pérdida auditiva y discapacidad intelectual. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q777
Orphanet 1856
Ministerio
No disponible
CIE
Q777
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de displasia espondilo periférica-cúbito corto, es una displasia ósea genética, poco frecuente, con un fenotipo muy variable, que se caracteriza típicamente por platispondilia, braquidactilia de tipo E (metacarpianos y metatarsianos cortos, falanges distales cortas en manos y pies), cúbito corto bilateral y una forma leve de talla baja. Otras características incluyen hallazgos esqueléticos adicionales (p. ej., hipoplasia mediofacial, cambios degenerativos en los fémures proximales, limitación a la extensión del codo, sacralización bilateral de L5, pie equinovaro), así como miopía, pérdida auditiva y discapacidad intelectual. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de displasia espondilo periférica-cúbito corto
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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