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Ficha clínica pública

Displasia disegmentaria tipo Silverman-Handmaker

La displasia disegmentaria tipo Silverman-Handmaker es un trastorno genético poco frecuente de displasia ósea primaria y una forma letal de enanismo de extremidades cortas neonatal, caracterizado por anisospondilia, baja estatura y grave acortamiento de las extremidades, ensanchamiento metafisario y características dismórficas distintivas (es decir, apariencia facial plana, orejas anómalas, cuello corto, tórax estrecho). Las características adicionales pueden incluir otros hallazgos esqueléticos (por ejemplo, contracturas articulares, miembros arqueados, talipes equinovarus) y anomalías urogenitales y cardiovasculares. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q777 Orphanet 1865

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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La displasia disegmentaria tipo Silverman-Handmaker es un trastorno genético poco frecuente de displasia ósea primaria y una forma letal de enanismo de extremidades cortas neonatal, caracterizado por anisospondilia, baja estatura y grave acortamiento de las extremidades, ensanchamiento metafisario y características dismórficas distintivas (es decir, apariencia facial plana, orejas anómalas, cuello corto, tórax estrecho). Las características adicionales pueden incluir otros hallazgos esqueléticos (por ejemplo, contracturas articulares, miembros arqueados, talipes equinovarus) y anomalías urogenitales y cardiovasculares. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Displasia disegmentaria tipo Silverman-Handmaker
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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