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Ficha clínica pública

Distrofia muscular de cinturas R8 asociada al gen TRIM32

Es un subtipo leve de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva caracterizada por debilidad muscular proximal de progresión lenta y una atrofia de la cintura pélvica y escapular con inicio, por lo general, en la segunda o la tercera década de vida. El cuadro clínico es variable y puede incluir pseudohipertrofia gemelar, contracturas articulares, escápula alada, calambres musculares y/o afectación de los músculos faciales y respiratorios. (INSERM; ORPHANET)

CIE G710 Orphanet 1878

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un subtipo leve de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva caracterizada por debilidad muscular proximal de progresión lenta y una atrofia de la cintura pélvica y escapular con inicio, por lo general, en la segunda o la tercera década de vida. El cuadro clínico es variable y puede incluir pseudohipertrofia gemelar, contracturas articulares, escápula alada, calambres musculares y/o afectación de los músculos faciales y respiratorios. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Distrofia muscular de cinturas R8 asociada al gen TRIM32
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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