Orphanet
1892
Información médica al alcance de todos
Es un trastorno malformativo de las extremidades, congénito, genético y poco frecuente, caracterizado por hipoplasia o ausencia de los rayos digitales centrales de las manos y/o pies y presencia de uno o más dedos supernumerarios, uni- o bilaterales en los rayos postaxiales, que varían desde dedos hipoplásicos sin estructuras óseas hasta la duplicación completa de un dedo. También se ha descrito sindactilia cutánea, sinfalangismo y clinodactilia. No se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1982. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
1892
Ministerio
No disponible
CIE
Q699
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es un trastorno malformativo de las extremidades, congénito, genético y poco frecuente, caracterizado por hipoplasia o ausencia de los rayos digitales centrales de las manos y/o pies y presencia de uno o más dedos supernumerarios, uni- o bilaterales en los rayos postaxiales, que varían desde dedos hipoplásicos sin estructuras óseas hasta la duplicación completa de un dedo. También se ha descrito sindactilia cutánea, sinfalangismo y clinodactilia. No se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1982. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...