Orphanet
1895
Ficha clínica pública
Síndrome de malformación de Edinburgh
Es un síndrome dismórfico con anomalías congénitas múltiples, letal, genético y poco frecuente, caracterizado por una apariencia facial sistemáticamente anómala, hidrocefalia verdadera o aparente, retraso en el desarrollo psicomotor, fallo de medro (dificultades de alimentación, vómitos, infecciones respiratorias) y muerte unos meses después del nacimiento. También pueden estar asociados boca en carpa, vello frontal, hiperbilirrubinemia neonatal y edad ósea avanzada. No se han descrito más casos en la literatura desde 1991. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q952
Orphanet 1895
Ministerio
No disponible
CIE
Q952
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome dismórfico con anomalías congénitas múltiples, letal, genético y poco frecuente, caracterizado por una apariencia facial sistemáticamente anómala, hidrocefalia verdadera o aparente, retraso en el desarrollo psicomotor, fallo de medro (dificultades de alimentación, vómitos, infecciones respiratorias) y muerte unos meses después del nacimiento. También pueden estar asociados boca en carpa, vello frontal, hiperbilirrubinemia neonatal y edad ósea avanzada. No se han descrito más casos en la literatura desde 1991. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de malformación de Edinburgh
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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