Orphanet
1927
Ficha clínica pública
Síndrome de Emery-Nelson
El síndrome de Emery-Nelson es un síndrome de malformación congénita de extremidades poco frecuente caracterizado por dismorfia facial (frente alta, puente nasal deprimido, surco nasolabial largo, región malar plana, paladar ojival), talla baja y malformaciones de manos y pies (manos / pies pequeños, contracturas en flexión de las tres primeras articulaciones metacarpofalángicas, contracturas en extensión de los pulgares en las articulaciones interfalángicas, dedos en garra, pie cavo leve). Otras características adicionales incluyen hipotonía neonatal, piel de manos / pies delgada y brillante, uñas estriadas, cabello seco y grueso, leve debilidad de los músculos orbiculares de los ojos y extrasístoles ventriculares ocasionales. También puede darse discapacidad intelectual. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1970. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 1927
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de Emery-Nelson es un síndrome de malformación congénita de extremidades poco frecuente caracterizado por dismorfia facial (frente alta, puente nasal deprimido, surco nasolabial largo, región malar plana, paladar ojival), talla baja y malformaciones de manos y pies (manos / pies pequeños, contracturas en flexión de las tres primeras articulaciones metacarpofalángicas, contracturas en extensión de los pulgares en las articulaciones interfalángicas, dedos en garra, pie cavo leve). Otras características adicionales incluyen hipotonía neonatal, piel de manos / pies delgada y brillante, uñas estriadas, cabello seco y grueso, leve debilidad de los músculos orbiculares de los ojos y extrasístoles ventriculares ocasionales. También puede darse discapacidad intelectual. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1970. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Emery-Nelson
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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