Orphanet
1969
Ficha clínica pública
Síndrome de dismorfia facial-anorexia-caquexia-anomalías oculares y cutáneas
El síndrome de dismorfia facial - anorexia - caquexia - anomalías oculares y cutáneas es un síndrome dismórfico por múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, que se caracteriza por dismorfia facial (leve ptosis palpebral, xantelasma, fosas nasales antevertidas, punta nasal bífida, paladar corto), grave atrofia muscular y caquexia, retinitis pigmentosa, numerosos léntigos y manchas café con leche, así como sindactilia de tejidos blandos. Otras características adicionales incluyen voz hipernasal, asimetría torácica, pectus excavatum, genu varo, pie plano y carcinoma papilar de tiroides y agrandamiento difuso. No se han descrito más casos en la literatura desde 1984. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q870
Orphanet 1969
Ministerio
No disponible
CIE
Q870
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de dismorfia facial - anorexia - caquexia - anomalías oculares y cutáneas es un síndrome dismórfico por múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, que se caracteriza por dismorfia facial (leve ptosis palpebral, xantelasma, fosas nasales antevertidas, punta nasal bífida, paladar corto), grave atrofia muscular y caquexia, retinitis pigmentosa, numerosos léntigos y manchas café con leche, así como sindactilia de tejidos blandos. Otras características adicionales incluyen voz hipernasal, asimetría torácica, pectus excavatum, genu varo, pie plano y carcinoma papilar de tiroides y agrandamiento difuso. No se han descrito más casos en la literatura desde 1984. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de dismorfia facial-anorexia-caquexia-anomalías oculares y cutáneas
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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