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Ficha clínica pública

Síndrome de fisura palatina-orejas grandes-talla baja

El síndrome paladar hendido-orejas grandes-cabeza pequeña es un síndrome genético poco frecuente caracterizado por paladar hendido, orejas grandes y prominentes, microcefalia y talla baja (inicio prenatal). Asimismo, se han observado otras anomalías esqueléticas (retraso de la edad ósea, dedos distalmente ahusados, falanges distales hipoplásicas, pulgares localizados de forma proximal, clinodactilia del quinto dedo), secuencia de Pierre Robin, displasia renal quística, acidosis tubular renal proximal, hipospadias, anomalías cerebrales en estudios de imagen (agrandamiento de los ventrículos laterales, atrofia cortical leve), convulsiones, hipotonía y retraso del desarrollo. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 Orphanet 2013

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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El síndrome paladar hendido-orejas grandes-cabeza pequeña es un síndrome genético poco frecuente caracterizado por paladar hendido, orejas grandes y prominentes, microcefalia y talla baja (inicio prenatal). Asimismo, se han observado otras anomalías esqueléticas (retraso de la edad ósea, dedos distalmente ahusados, falanges distales hipoplásicas, pulgares localizados de forma proximal, clinodactilia del quinto dedo), secuencia de Pierre Robin, displasia renal quística, acidosis tubular renal proximal, hipospadias, anomalías cerebrales en estudios de imagen (agrandamiento de los ventrículos laterales, atrofia cortical leve), convulsiones, hipotonía y retraso del desarrollo. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de fisura palatina-orejas grandes-talla baja
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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