Orphanet
2031
Ficha clínica pública
Síndrome de fibrosis hepática-quistes renales-discapacidad intelectual
El síndrome de fibrosis hepática - quistes renales - discapacidad intelectual, es un síndrome de discapacidad intelectual poco frecuente caracterizado por retraso del desarrollo temprano con fallo de medro, discapacidad intelectual, fibrosis hepática congénita, displasia renal quística y características faciales dismórficas (ptosis bilateral, narinas antevertidas, paladar ojival y micrognatia). Se han descrito características adicionales variables, que incluyen anomalías cerebelosas, polidactilia postaxial, sindactilia, anomalías genitales y taquipnea. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1987. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet 2031
Ministerio
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CIE
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OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de fibrosis hepática - quistes renales - discapacidad intelectual, es un síndrome de discapacidad intelectual poco frecuente caracterizado por retraso del desarrollo temprano con fallo de medro, discapacidad intelectual, fibrosis hepática congénita, displasia renal quística y características faciales dismórficas (ptosis bilateral, narinas antevertidas, paladar ojival y micrognatia). Se han descrito características adicionales variables, que incluyen anomalías cerebelosas, polidactilia postaxial, sindactilia, anomalías genitales y taquipnea. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1987. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de fibrosis hepática-quistes renales-discapacidad intelectual
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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