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2097
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Es un trastorno poco frecuente similar a la osteogénesis imperfecta descrito en dos pacientes hasta la fecha y caracterizado clínicamente por huesos wormianos persistentes, esclerótica azul, hipoplasia mandibular, cavidad glenoidea poco profunda y campomelia. No se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1986. (INSERM; ORPHANET)
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2097
Ministerio
No disponible
CIE
Q875
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es un trastorno poco frecuente similar a la osteogénesis imperfecta descrito en dos pacientes hasta la fecha y caracterizado clínicamente por huesos wormianos persistentes, esclerótica azul, hipoplasia mandibular, cavidad glenoidea poco profunda y campomelia. No se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1986. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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