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Ficha clínica pública

Displasia acromesomélica tipo Grebe

Es un tipo de displasia acromesomélica con un patrón de herencia autosómico recesivo caracterizado por talla baja extrema al nacimiento, anomalías confinadas a las extremidades, acortamiento y graves malformaciones de los huesos largos, fusión o ausencia de huesos carpianos y tarsianos, dedos de las manos bulbosos y, ocasionalmente, polidactilia y articulaciones ausentes. Al igual que en la displasia acromesomélica tipo de Hunter-Thomson y en la displasia acromesomélica tipo Maroteaux, los rasgos faciales y la inteligencia son normales. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q788 Orphanet 2098

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un tipo de displasia acromesomélica con un patrón de herencia autosómico recesivo caracterizado por talla baja extrema al nacimiento, anomalías confinadas a las extremidades, acortamiento y graves malformaciones de los huesos largos, fusión o ausencia de huesos carpianos y tarsianos, dedos de las manos bulbosos y, ocasionalmente, polidactilia y articulaciones ausentes. Al igual que en la displasia acromesomélica tipo de Hunter-Thomson y en la displasia acromesomélica tipo Maroteaux, los rasgos faciales y la inteligencia son normales. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Displasia acromesomélica tipo Grebe
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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