Orphanet
2098
Ficha clínica pública
Displasia acromesomélica tipo Grebe
Es un tipo de displasia acromesomélica con un patrón de herencia autosómico recesivo caracterizado por talla baja extrema al nacimiento, anomalías confinadas a las extremidades, acortamiento y graves malformaciones de los huesos largos, fusión o ausencia de huesos carpianos y tarsianos, dedos de las manos bulbosos y, ocasionalmente, polidactilia y articulaciones ausentes. Al igual que en la displasia acromesomélica tipo de Hunter-Thomson y en la displasia acromesomélica tipo Maroteaux, los rasgos faciales y la inteligencia son normales. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q788
Orphanet 2098
Ministerio
No disponible
CIE
Q788
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un tipo de displasia acromesomélica con un patrón de herencia autosómico recesivo caracterizado por talla baja extrema al nacimiento, anomalías confinadas a las extremidades, acortamiento y graves malformaciones de los huesos largos, fusión o ausencia de huesos carpianos y tarsianos, dedos de las manos bulbosos y, ocasionalmente, polidactilia y articulaciones ausentes. Al igual que en la displasia acromesomélica tipo de Hunter-Thomson y en la displasia acromesomélica tipo Maroteaux, los rasgos faciales y la inteligencia son normales. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Displasia acromesomélica tipo Grebe
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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