Orphanet
2151
Ficha clínica pública
Síndrome de enfermedad de Hirschsprung-ganglioneuroma
Es un síndrome genético y poco frecuente por defectos del desarrollo embrionario caracterizado por aganglionosis total o parcial del colón asociada a tumores neuroblásticos periféricos, por lo general, multifocales (ganglioneuroblastoma, neuroblastoma, ganglioneuroma). Ocasionalmente, se asocia al síndrome de hipoventilación central congénito, con compromiso respiratorio de gravedad variable y síntomas cardiovasculares y oftalmológicos compatibles con disfunción del sistema nervioso autónomo. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q431
Orphanet 2151
Ministerio
No disponible
CIE
Q431
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome genético y poco frecuente por defectos del desarrollo embrionario caracterizado por aganglionosis total o parcial del colón asociada a tumores neuroblásticos periféricos, por lo general, multifocales (ganglioneuroblastoma, neuroblastoma, ganglioneuroma). Ocasionalmente, se asocia al síndrome de hipoventilación central congénito, con compromiso respiratorio de gravedad variable y síntomas cardiovasculares y oftalmológicos compatibles con disfunción del sistema nervioso autónomo. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de enfermedad de Hirschsprung-ganglioneuroma
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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