Orphanet
2184
Ficha clínica pública
Síndrome de hidrocefalia-ombligo de inserción baja
Es un síndrome dismórfico/ con anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por hidrocefalia congénita con afectación de los ventrículos laterales, ombligo de implantación baja, hernia inguinal bilateral y dismorfia facial leve (incluyendo pliegues epicánticos, puente nasal ancho y plano, y nariz pequeña y bulbosa). Otras manifestaciones descritas son criptorquidia unilateral, reflujo vesicoureteral y tetralogía de Fallot. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1993. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet 2184
Ministerio
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CIE
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OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome dismórfico/ con anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por hidrocefalia congénita con afectación de los ventrículos laterales, ombligo de implantación baja, hernia inguinal bilateral y dismorfia facial leve (incluyendo pliegues epicánticos, puente nasal ancho y plano, y nariz pequeña y bulbosa). Otras manifestaciones descritas son criptorquidia unilateral, reflujo vesicoureteral y tetralogía de Fallot. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1993. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de hidrocefalia-ombligo de inserción baja
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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