Orphanet
2251
Ficha clínica pública
Síndrome de malformación del pulgar-alopecia-anomalías pigmentarias
Es un síndrome malformativo de las extremidades, congénito, genético y poco frecuente, caracterizado por talla baja, cabello escaso, pulgares hipoplásicos situados proximalmente e hiperpigmentación cutánea con áreas de despigmentación con aspecto en gotas de lluvia. También se ha descrito la presencia de un incisivo central superior único. No se han descrito más casos en la literatura desde 1988. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q871
Orphanet 2251
Ministerio
No disponible
CIE
Q871
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome malformativo de las extremidades, congénito, genético y poco frecuente, caracterizado por talla baja, cabello escaso, pulgares hipoplásicos situados proximalmente e hiperpigmentación cutánea con áreas de despigmentación con aspecto en gotas de lluvia. También se ha descrito la presencia de un incisivo central superior único. No se han descrito más casos en la literatura desde 1988. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de malformación del pulgar-alopecia-anomalías pigmentarias
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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