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Ficha clínica pública

Síndrome de hipoplasia de peroné y cúbito-anomalías renales

Es un síndrome caracterizado por disostosis cubital del peroné con anomalías renales. Se ha descrito en dos hermanos nacidos de padres no consanguíneos. El síndrome es letal al nacimiento (insuficiencia respiratoria). Las manifestaciones clínicas incluyen anomalías faciales y del oído (incluyendo micrognatia), acortamiento simétrico de los huesos largos, agenesia del peroné e hipoplasia cubital, oligosindactilia, defectos cardíacos congénitos y riñón quístico o hipoplásico. Se transmite como un rasgo autosómico recesivo. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 Orphanet 2256

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome caracterizado por disostosis cubital del peroné con anomalías renales. Se ha descrito en dos hermanos nacidos de padres no consanguíneos. El síndrome es letal al nacimiento (insuficiencia respiratoria). Las manifestaciones clínicas incluyen anomalías faciales y del oído (incluyendo micrognatia), acortamiento simétrico de los huesos largos, agenesia del peroné e hipoplasia cubital, oligosindactilia, defectos cardíacos congénitos y riñón quístico o hipoplásico. Se transmite como un rasgo autosómico recesivo. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de hipoplasia de peroné y cúbito-anomalías renales
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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