Orphanet
2310
Ficha clínica pública
Síndrome de hipoplasia de pierna-catarata
Es una malformación sindrómica de las extremidades muy poco frecuente caracterizada por la ausencia de una extremidad inferior, escoliosis progresiva, talla baja, y cataratas congénitas asociadas a displasia del nervio óptico. No se ha observado discapacidad intelectual. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1968. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q872
Orphanet 2310
Ministerio
No disponible
CIE
Q872
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una malformación sindrómica de las extremidades muy poco frecuente caracterizada por la ausencia de una extremidad inferior, escoliosis progresiva, talla baja, y cataratas congénitas asociadas a displasia del nervio óptico. No se ha observado discapacidad intelectual. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1968. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de hipoplasia de pierna-catarata
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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