Orphanet
2311
Ficha clínica pública
Disostosis espondilocostal autosómica recesiva
Es una enfermedad poco frecuente de gravedad variable, asociada a defectos de segmentación vertebral y costal y caracterizada por un cuello corto con movilidad limitada, escápulas aladas, tronco corto, y talla baja con múltiples anomalías vertebrales en todos los niveles de la columna vertebral. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q768
Orphanet 2311
Ministerio
No disponible
CIE
Q768
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad poco frecuente de gravedad variable, asociada a defectos de segmentación vertebral y costal y caracterizada por un cuello corto con movilidad limitada, escápulas aladas, tronco corto, y talla baja con múltiples anomalías vertebrales en todos los niveles de la columna vertebral. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Disostosis espondilocostal autosómica recesiva
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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