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Ficha clínica pública

Hiperbilirrubinemia transitoria neonatal familiar

Es una enfermedad hepática, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por unos niveles muy elevados de bilirrubina sérica en el neonato, que, clínicamente, se presenta con ictericia durante los primeros días de vida. Por lo general, el trastorno remite espontáneamente, aunque en algunos casos puede provocar kernícterus con sus síntomas correspondientes (incluyendo letargia, llanto agudo, hipotonía, ausencia de reflejos, vómitos o crisis epilépticas, entre otros), pudiendo resultar en discapacidad crónica e incluso fallecimiento. (INSERM; ORPHANET)

CIE P598 Orphanet 2312

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una enfermedad hepática, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por unos niveles muy elevados de bilirrubina sérica en el neonato, que, clínicamente, se presenta con ictericia durante los primeros días de vida. Por lo general, el trastorno remite espontáneamente, aunque en algunos casos puede provocar kernícterus con sus síntomas correspondientes (incluyendo letargia, llanto agudo, hipotonía, ausencia de reflejos, vómitos o crisis epilépticas, entre otros), pudiendo resultar en discapacidad crónica e incluso fallecimiento. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Hiperbilirrubinemia transitoria neonatal familiar
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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