Orphanet
2318
Ficha clínica pública
Síndrome de Joubert con defecto óculo-renal
Es un subtipo poco frecuente del síndrome de Joubert (SJ) y trastornos relacionados (JSRD), y se caracteriza por los hallazgos neurológicos del SJ asociados a enfermedades renales y oculares. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q043
Orphanet 2318
Ministerio
No disponible
CIE
Q043
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un subtipo poco frecuente del síndrome de Joubert (SJ) y trastornos relacionados (JSRD), y se caracteriza por los hallazgos neurológicos del SJ asociados a enfermedades renales y oculares. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Joubert con defecto óculo-renal
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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