Síndrome de Kenny-Caffey

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por retraso del crecimiento con talla baja proporcionada, engrosamiento cortical y estenosis medular de los huesos largos, cierre tardío de la fontanela anterior, hipocalcemia por hipoparatiroidismo congénito y dismorfia facial, incluyendo frente prominente, microftalmia y micrognatia. Otros hallazgos adicionales incluyen anomalías oculares y dentales (p. ej. opacificación corneal, hipermetropía, atrofia óptica, vasos retinianos tortuosos, caries dentales, defectos del esmalte) y, ocasionalmente, uñas hipoplásicas y enfermedad hepática neonatal. El modo de herencia puede ser autosómico dominante o autosómico recesivo, observándose en este último un mayor retraso del crecimiento, manos y pies pequeños, discapacidad intelectual, microcefalia e infecciones bacterianas recurrentes. (INSERM; ORPHANET)