Orphanet
2370
Ficha clínica pública
Síndrome de displasia ósea similar a Larsen-talla baja
El síndrome de displasia ósea similar a Larsen - talla baja es una displasia ósea primaria poco frecuente, caracterizada por un fenotipo similar a Larsen que incluye luxaciones congénitas múltiples de grandes articulaciones, anomalías craneofaciales (como por ejemplo, macrocefalia, occipucio plano, frente prominente, hipertelorismo, orejas malformadas de baja implantación, nariz plana, paladar hendido), anomalías de la columna vertebral, dedos cilíndricos y pie zambo, así como retraso del crecimiento (que resulta en talla baja) y retraso de la edad ósea. Otras manifestaciones clínicas notificadas incluyen retraso grave del desarrollo, hipotonía, clinodactilia, defecto cardíaco congénito y displasia renal. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q748
Orphanet 2370
Ministerio
No disponible
CIE
Q748
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de displasia ósea similar a Larsen - talla baja es una displasia ósea primaria poco frecuente, caracterizada por un fenotipo similar a Larsen que incluye luxaciones congénitas múltiples de grandes articulaciones, anomalías craneofaciales (como por ejemplo, macrocefalia, occipucio plano, frente prominente, hipertelorismo, orejas malformadas de baja implantación, nariz plana, paladar hendido), anomalías de la columna vertebral, dedos cilíndricos y pie zambo, así como retraso del crecimiento (que resulta en talla baja) y retraso de la edad ósea. Otras manifestaciones clínicas notificadas incluyen retraso grave del desarrollo, hipotonía, clinodactilia, defecto cardíaco congénito y displasia renal. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de displasia ósea similar a Larsen-talla baja
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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