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Ficha clínica pública

Síndrome de displasia ósea similar a Larsen-talla baja

El síndrome de displasia ósea similar a Larsen - talla baja es una displasia ósea primaria poco frecuente, caracterizada por un fenotipo similar a Larsen que incluye luxaciones congénitas múltiples de grandes articulaciones, anomalías craneofaciales (como por ejemplo, macrocefalia, occipucio plano, frente prominente, hipertelorismo, orejas malformadas de baja implantación, nariz plana, paladar hendido), anomalías de la columna vertebral, dedos cilíndricos y pie zambo, así como retraso del crecimiento (que resulta en talla baja) y retraso de la edad ósea. Otras manifestaciones clínicas notificadas incluyen retraso grave del desarrollo, hipotonía, clinodactilia, defecto cardíaco congénito y displasia renal. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q748 Orphanet 2370

Labs diagnósticos

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Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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El síndrome de displasia ósea similar a Larsen - talla baja es una displasia ósea primaria poco frecuente, caracterizada por un fenotipo similar a Larsen que incluye luxaciones congénitas múltiples de grandes articulaciones, anomalías craneofaciales (como por ejemplo, macrocefalia, occipucio plano, frente prominente, hipertelorismo, orejas malformadas de baja implantación, nariz plana, paladar hendido), anomalías de la columna vertebral, dedos cilíndricos y pie zambo, así como retraso del crecimiento (que resulta en talla baja) y retraso de la edad ósea. Otras manifestaciones clínicas notificadas incluyen retraso grave del desarrollo, hipotonía, clinodactilia, defecto cardíaco congénito y displasia renal. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de displasia ósea similar a Larsen-talla baja
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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