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Ficha clínica pública

Síndrome de neuropatía motora periférica-disautonomía

Es un síndrome caracterizado por debilidad muscular distal lenta y progresiva, amiotrofia con inicio en la infancia, y disfunción autonómica caracterizada por sudoración profusa, cianosis distal relacionada con el clima frío, hipotensión ortostática y acalasia esofágica. Se ha descrito en dos hermanas. La transmisión parece ser de carácter autosómico recesivo. (INSERM; ORPHANET)

CIE G608 Orphanet 2400

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome caracterizado por debilidad muscular distal lenta y progresiva, amiotrofia con inicio en la infancia, y disfunción autonómica caracterizada por sudoración profusa, cianosis distal relacionada con el clima frío, hipotensión ortostática y acalasia esofágica. Se ha descrito en dos hermanas. La transmisión parece ser de carácter autosómico recesivo. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de neuropatía motora periférica-disautonomía
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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