Orphanet
2408
Ficha clínica pública
Síndrome de Lowe Kohn Cohen
Es un síndrome malformativo anorrectal extremadamente poco frecuente caracterizado por ano imperforado, fístula ano-perineal cerrada, apéndices preauriculares y ausencia de anomalías renales y malformaciones preaxiales de las extremidades. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1983. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 2408
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome malformativo anorrectal extremadamente poco frecuente caracterizado por ano imperforado, fístula ano-perineal cerrada, apéndices preauriculares y ausencia de anomalías renales y malformaciones preaxiales de las extremidades. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1983. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Lowe Kohn Cohen
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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