Orphanet
2429
Ficha clínica pública
Síndrome de macrocefalia-paraparesia espástica-dismorfia
El síndrome de macrocefalia - paraplejía espástica - dismorfismo es un síndrome raro de múltiples anomalías congénitas caracterizado por macrocefalia (de aparición postnatal) con fontanelas anteriores amplias, paraplejía espástica progresiva compleja, rasgos faciales dismórficos (frente ancha y alta, ojos hundidos, surco nasolabial corto con labio superior fino, boca grande e incisivos prominentes), convulsiones, y deficiencia intelectual de gravedad variable. La herencia parece ser autosómica recesiva. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 2429
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de macrocefalia - paraplejía espástica - dismorfismo es un síndrome raro de múltiples anomalías congénitas caracterizado por macrocefalia (de aparición postnatal) con fontanelas anteriores amplias, paraplejía espástica progresiva compleja, rasgos faciales dismórficos (frente ancha y alta, ojos hundidos, surco nasolabial corto con labio superior fino, boca grande e incisivos prominentes), convulsiones, y deficiencia intelectual de gravedad variable. La herencia parece ser autosómica recesiva. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de macrocefalia-paraparesia espástica-dismorfia
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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