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Ficha clínica pública

Síndrome de macrosomía-microftalmia-paladar hendido

El síndrome de microsomía - microftalmia - paladar hendido, es un síndrome dismórfico por múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por macrosomía precoz, microftalmia bilateral grave y abdomen protuberante con hepatomegalia. Otras características adicionales descritas incluyen braquicefalia, fontanelas grandes, frente prominente, nariz respingona y hendidura del paladar medio. Los episodios de apnea cianótica y la infección generalizada causan la muerte en los primeros seis meses de vida. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1989. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q870 Orphanet 2432

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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El síndrome de microsomía - microftalmia - paladar hendido, es un síndrome dismórfico por múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por macrosomía precoz, microftalmia bilateral grave y abdomen protuberante con hepatomegalia. Otras características adicionales descritas incluyen braquicefalia, fontanelas grandes, frente prominente, nariz respingona y hendidura del paladar medio. Los episodios de apnea cianótica y la infección generalizada causan la muerte en los primeros seis meses de vida. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1989. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de macrosomía-microftalmia-paladar hendido
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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