Orphanet
2435
Ficha clínica pública
Síndrome de máculas cutáneas hiper- e hipopigmentadas-retraso del crecimiento-discapacidad intelectu
El síndrome de máculas cutáneas hiper- e hipopigmentadas-retraso del crecimiento-discapacidad intelectual es un trastorno genético poco frecuente que produce anomalías de la pigmentación de la piel caracterizado por máculas cutáneas congénitas hipo- e hipermelanóticas asociadas, en algunos pacientes, con retraso del crecimiento y discapacidad intelectual. No ha se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1978. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet 2435
Ministerio
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CIE
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OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de máculas cutáneas hiper- e hipopigmentadas-retraso del crecimiento-discapacidad intelectual es un trastorno genético poco frecuente que produce anomalías de la pigmentación de la piel caracterizado por máculas cutáneas congénitas hipo- e hipermelanóticas asociadas, en algunos pacientes, con retraso del crecimiento y discapacidad intelectual. No ha se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1978. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de máculas cutáneas hiper- e hipopigmentadas-retraso del crecimiento-discapacidad intelectu
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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