Orphanet
202
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ES un síndrome caracterizado por sordera neurosensorial progresiva, alopecia e hipogonadismo con deficiencias de LH y GH. Se ha descrito en tres hermanos. Se asemeja al síndrome de Björnstad, que combina pili torti irregular y sordera. Probablemente se hereda como un trastorno autosómico recesivo. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
202
Ministerio
No disponible
CIE
E230
OMIM
No disponible
Resumen clínico
ES un síndrome caracterizado por sordera neurosensorial progresiva, alopecia e hipogonadismo con deficiencias de LH y GH. Se ha descrito en tres hermanos. Se asemeja al síndrome de Björnstad, que combina pili torti irregular y sordera. Probablemente se hereda como un trastorno autosómico recesivo. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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