Orphanet
2496
Ficha clínica pública
Síndrome de mesomelia-sinostosis
El síndrome de mesomelia-sinostosis (MSS) es un una osteocondrodisplasia sindrómica debida a una deleción de genes contiguos, caracterizada por la curvatura progresiva de los antebrazos y la parte inferior de las piernas que provoca mesomelia, fusiones óseas progresivas intercarpianas o intertarsianas y de los huesos metacarpianos con las falanges proximales, ptosis, hipertelorismo, paladar blando anormal, defectos cardíacos congénitos y anomalías ureterales. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q748
Orphanet 2496
Ministerio
No disponible
CIE
Q748
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de mesomelia-sinostosis (MSS) es un una osteocondrodisplasia sindrómica debida a una deleción de genes contiguos, caracterizada por la curvatura progresiva de los antebrazos y la parte inferior de las piernas que provoca mesomelia, fusiones óseas progresivas intercarpianas o intertarsianas y de los huesos metacarpianos con las falanges proximales, ptosis, hipertelorismo, paladar blando anormal, defectos cardíacos congénitos y anomalías ureterales. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de mesomelia-sinostosis
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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