Orphanet
2504
Ficha clínica pública
Síndrome de displasia metafisaria-hipoplasia maxilar-braquidactilia
Es un síndrome caracterizado por displasia metafisaria asociada a talla baja y dismorfia facial (nariz picuda, surco nasolabial corto, labios finos, hipoplasia maxilar, dientes amarillentos distróficos) y anomalías acrales (metacarpianos quintos cortos y/o falanges medias de los dedos segundo y quinto cortas). Se ha descrito en varios miembros a lo largo de cuatro generaciones de una familia franco-canadiense. El síndrome es, probablemente, de transmisión autosómica dominante. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q778
Orphanet 2504
Ministerio
No disponible
CIE
Q778
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome caracterizado por displasia metafisaria asociada a talla baja y dismorfia facial (nariz picuda, surco nasolabial corto, labios finos, hipoplasia maxilar, dientes amarillentos distróficos) y anomalías acrales (metacarpianos quintos cortos y/o falanges medias de los dedos segundo y quinto cortas). Se ha descrito en varios miembros a lo largo de cuatro generaciones de una familia franco-canadiense. El síndrome es, probablemente, de transmisión autosómica dominante. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de displasia metafisaria-hipoplasia maxilar-braquidactilia
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...