Síndrome de microcefalia-anomalías de fusión de las vértebras cervicales

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome caracterizado por microcefalia, dismorfia facial (nariz picuda, orejas de baja implantación, fisuras palpebrales descendentes, micrognatia), déficit intelectual leve, talla baja y anomalías de fusión de las vértebras cervicales que producen compresión de la médula espinal. Se ha descrito en dos hermanos con padres consanguíneos. Es probable que la transmisión sea autosómica recesiva. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet: Síndrome de microcefalia-anomalías de fusión de las vértebras cervicales
Nombre ministerio: No disponible
Actualización: 29/05/2026

Diagnóstico

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Tratamiento

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