Orphanet
2523
Ficha clínica pública
Síndrome de microcefalia-hipoplasia cerebral-espasticidad-hipernatremia
Es un síndrome congénito, genético y poco frecuente, que consiste principalmente en una malformación del sistema nervioso central caracterizada por microcefalia, hipertonía, retraso del desarrollo y deterioro cognitivo, disfagia e hipernatremia, así como hipoplasia de las áreas frontales y fusión de los ventrículos laterales patentes en imágenes de RM. No ha habido casos adicionales descritos en la literatura desde 1986. (INSERM; ORPHANET)
CIE G98
Orphanet 2523
Ministerio
No disponible
CIE
G98
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome congénito, genético y poco frecuente, que consiste principalmente en una malformación del sistema nervioso central caracterizada por microcefalia, hipertonía, retraso del desarrollo y deterioro cognitivo, disfagia e hipernatremia, así como hipoplasia de las áreas frontales y fusión de los ventrículos laterales patentes en imágenes de RM. No ha habido casos adicionales descritos en la literatura desde 1986. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de microcefalia-hipoplasia cerebral-espasticidad-hipernatremia
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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