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Ficha clínica pública

Síndrome de microcefalia-sordera-discapacidad intelectual

Es un síndrome caracterizado por microcefalia, sordera, déficit intelectual y dismorfia facial (asimetría facial, glabela prominente, orejas en forma de copa y de implantación baja, labio inferior prominente, micrognatia). Se ha descrito en una madre y su hijo. El modo de herencia probablemente sea autosómico dominante. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 Orphanet 2533

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome caracterizado por microcefalia, sordera, déficit intelectual y dismorfia facial (asimetría facial, glabela prominente, orejas en forma de copa y de implantación baja, labio inferior prominente, micrognatia). Se ha descrito en una madre y su hijo. El modo de herencia probablemente sea autosómico dominante. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de microcefalia-sordera-discapacidad intelectual
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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