Síndrome de Mietens

El síndrome de Mietens es un síndrome muy poco frecuente que asocia opacidades corneales, nistagmo, estrabismo, contractura en flexión de los codos con luxación de la cabeza radial y con cúbito y radio particularmente cortos. Hasta la fecha, tan sólo se han descrito nueve casos. Las anomalías oculares son muy evidentes. Los rasgos dismórficos no son característicos, a excepción de una nariz pequeña y estrecha y una raíz nasal deprimida. En la mayoría de pacientes se observa déficit intelectual y retraso del crecimiento. Es probable que siga un patrón de herencia autosómico recesivo. (INSERM; ORPHANET)